Il cheratocono è una malattia degenerativa della cornea caratterizzata da un progressivo assottigliamento ed alterazione della sua forma naturale. Con il tempo la cornea perde la sua fisiologica curvatura regolare e si incurva in avanti, assumendo una forma conica, da cui il nome cheratocono. Questa alterazione provoca un astigmatismo irregolare ed una progressiva riduzione della qualità visiva, difficilmente correggibile con i soli occhiali.

In famiglia qualcuno ha il cheratocono?

Se un parente ne soffre è importante eseguire controlli mirati anche in assenza di sintomi.
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I sintomi variano molto in base allo fase della malattia. Nelle fasi iniziali può essere del tutto asintomatico, rendendo difficile una diagnosi precoce. Tuttavia, ci sono segnali che dovrebbero fare sospettare la presenza della patologia, anche in forma lieve:

• Riduzione della vista: nella maggior parte dei casi ci troviamo di fronte ad un paziente miope, che lamenta una progressiva riduzione della vista per lontano. Questo perchè mano a mano che la cornea assume la forma conica aumenta anche la sua curvatura ed i raggi vengono messi a fuoco sempre più anteriormente alla retina, portando ad una miopia progressiva
• Refrazione instabile: necessità frequente di cambiare gli occhiali a causa delle continue modifiche nella forma della cornea
• Aloni ed abbagliamento: soprattutto la sera o in condizioni di scarsa illuminazione. Questo fastidioso sintomo è provocato dall’astigmatismo irregolare che si viene a creare proprio a causa della deformazione asimmetrica della superficie corneale, che genera aberrazioni ottiche e fenomeni visivi percepiti come aloni e comete
• Difficoltà visiva anche con gli occhiali: proprio a causa dell’irregolarità della superficie corneale spesso il difetto visivo difficilmente viene corretto completamente dall’occhiale
• Fotofobia: riferito come maggiore sensibilità alla luce, legata alla dispersione dei raggi luminosi su una superficie corneale irregolare.

La cornea è una struttura trasparente e senza vasi sanguigni che, insieme al cristallino, consente la messa a fuoco delle immagini sulla retina. È composta da più strati ma lo stroma corneale rappresenta oltre il 90% del suo spessore ed è costituito principalmente da collagene, responsabile della sua trasparenza e resistenza.

Nel cheratocono si verificano alterazioni nella struttura del collagene che portano ad una progressiva deformazione della cornea, che tende ad incurvarsi verso l’esterno, assumendo una forma conica. Questo rimodellamento è asimmetrico e colpisce più frequentemente la parte inferiore della cornea, generando un astigmatismo irregolare difficile da correggere con i soli occhiali.

La malattia tende a progredire più rapidamente nei pazienti giovani, per poi rallentare e stabilizzarsi con l’età, in genere dopo i 40 anni, grazie alla naturale perdita di elasticità dei tessuti.

Non esiste una causa definita per il cheratocono, tuttavia si riconoscono diversi fattori di rischio che aumentano la probabilità di svilupparlo:

• Familiarità: è il principale fattore di rischio e si stima possa concorrere al 20% dei casi di cheratocono. Questo significa che, su 100 soggetti con cheratocono, 20 di questi hanno almeno un familiare con la stessa patologia
• Allergie ed atopia: condizioni come dermatite atopica, asma, rinite e congiuntivite allergica aumentano sensibilmente il rischio. Questo aspetto si pensa sia correlato sia ad un aumento della concentrazione di citochine infiammatorie ed istamina, che favoriscono l’assottigliamento corneale, sia ad una maggiore tendenza di questi pazienti a strofinarsi gli occhi a causa del prurito cronico
• Sfregamento oculare: è stato dimostrato che i soggetti con maggiore tendenza a strofinarsi gli occhi hanno un rischio notevolmente aumentato di progressione della patologia. Questo perchè lo strofinamento ripetuto provoca dei microtraumatismi che indeboliscono la cornea e la rendono progressivamente più debole e predisposta allo “sfiancamento”
• Esposizione ai raggi UV: sembra che questi possano aumentare lo stress ossidativo e ridurre la resistenza biomeccanica della cornea
• Malattie del tessuto connettivo: come la sindrome di Down (15-30%), la sindrome di Ehlers-Danlos e la sindrome di Marfan
• Etnia: il cheratocono è più diffuso tra i soggetti originari del Medio Oriente, dell’Asia meridionale e del Nord Africa.

Fra tutti i fattori legati al cheratocono lo sfregamento degli occhi è l’unico che dipende interamente da chi ne soffre ed è anche quello con il peso maggiore sulla progressione.

Il meccanismo è semplice, strofinare l’occhio applica sulla cornea una forza notevole, ripetuta decine di volte al giorno. Su una cornea già più sottile e meno resistente quei microtraumi accelerano lo sfiancamento.

Chi si strofina gli occhi quasi sempre ha un motivo:

• Allergia oculare: è la causa più frequente di prurito cronico e trattarla non è un dettaglio estetico ma rappresenta una parte fondamentale della prevenzione del cheratocono
• Occhio secco e blefarite: danno bruciore e sensazione di corpo estraneo, con una reazione istintiva che però è la stessa
• Abitudine: quando il gesto è ormai automatico e slegato dal prurito.

In pratica, quando compare il prurito, invece di strofinare gli occhi si può applicare una lacrima artificiale fredda, conservata in frigorifero. Se il prurito è intenso e ricorre soprattutto in determinati periodi dell’anno, può essere indicata una terapia con un collirio antistaminico.

Questa è la raccomandazione che ripeto più spesso in ambulatorio ed è quella che i pazienti sottovalutano di più, smettere di strofinarsi gli occhi incide sulla progressione più di qualsiasi collirio.

Sebbene l’anamnesi e l’esame della vista possano fare sospettare la presenza di cheratocono per una diagnosi precisa sono necessari esami di secondo livello:

• Topografia corneale: è un esame rapido e non invasivo e rappresenta il gold standard per la diagnosi precoce ed il follow-up del cheratocono. La topografia corneale consente di ottenere una mappa dettagliata della superficie corneale, analizzandone la curvatura punto per punto per rilevare eventuali anomalie compatibili con cheratocono
• Tomografia corneale: rappresenta l’evoluzione della topografia e fornisce informazioni  aggiuntive sullo spessore corneale, che nel cheratocono risulterà ridotto in modo asimmetrico. Le mappe tridimensionali ottenute aiutano a classificare la gravità del cheratocono ed a monitorare la progressione della malattia.

Questi esami sono fondamentali anche in assenza di sintomi evidenti, poiché il cheratocono nelle fasi iniziali può sfuggire all’osservazione alla lampada a fessura. Una diagnosi precoce consente un trattamento tempestivo ed una migliore prognosi visiva.

Essendo un patologia progressiva il cheratocono può essere classificato in base al grado di “sfiancamento” della cornea:

• Cheratocono subclinico (frusto): non dà sintomi e può essere identificato solo con esami specifici (topografia), che mostrano una lieve estasia della cornea posteriore. L’acuità visiva è ancora ottimale ma può essere presente un lieve astigmatismo
• Cheratocono iniziale: compaiono le prime alterazioni alla topografia corneale ed il paziente presenta anche un lieve astigmatismo irregolare
• Cheratocono moderato: la curvatura e l’assottigliamento della cornea aumentano, peggiorando la qualità della visione
• Cheratocono avanzato: oltre ad una marcata ectasia possono comparire opacità corneali, cioè piccole cicatrici, che riducono la qualità visiva anche con le lenti a contatto. Questo è lo stadio in cui si valutano gli anelli intrastromali o il trapianto di cornea.

Monitorare attentamente lo stadio della malattia è fondamentale per decidere quando intervenire con terapie come il cross-linking o soluzioni chirurgiche avanzate nei casi più severi.

Nel cheratocono ci sono due problemi diversi da affrontare:

• Bloccare la progressione della malattia: cercando di stabilizzare la struttura della cornea
• Migliorare la qualità visiva.

Non sono la stessa cosa ed a seconda del caso possono richiedere trattamenti diversi, anche in combinazione.

Il cross-linking corneale è l’unico trattamento in grado di rallentare l’evoluzione del cheratocono. Si applica riboflavina, ossia vitamina B2, e si espone la cornea alla luce ultravioletta A. Questa combinazione induce nuovi legami tra le fibre di collagene e ne aumenta la resistenza. In pochi mesi si ottiene così un effetto di irrigidimento corneale che riproduce, in modo controllato e molto più rapido, un processo che avviene naturalmente con l’età.

Il cross-linking non serve a migliorare la vista ma a rallentare la progressione del cheratocono ed a mantenere la cornea il più stabile possibile nel tempo. Per questo il momento in cui viene eseguito è fondamentale. L’indicazione nasce soprattutto quando la progressione è documentata nel tempo attraverso esami topografici ripetuti. Nei pazienti molto giovani, invece, la soglia per intervenire può essere più bassa, dal momento che il cheratocono può evolvere più rapidamente.

Infine è necessario che la cornea abbia uno spessore sufficiente per poter eseguire il trattamento in sicurezza. Aspettare troppo, quindi, può significare arrivare ad un punto in cui il cross-linking potrebbe non essere più più eseguibile.

Le opzioni terapeutiche cambiano in base allo stadio della malattia e vengono scelte soprattutto in funzione del grado di irregolarità della superficie corneale.

• Occhiali: possono essere sufficienti nelle forme iniziali, quando l’astigmatismo è ancora regolare e di entità modesta
• Lenti a contatto rigide gas-permeabili: creano davanti alla cornea una superficie otticamente regolare, compensando le irregolarità che l’occhiale non riesce a correggere. È questo il motivo per cui possono offrire una qualità visiva nettamente superiore. Vengono realizzate su misura sulla base della topografia corneale
• Lenti sclerali: scavalcano completamente la cornea e si appoggiano sulla sclera. Sono particolarmente utili nelle cornee molto irregolari, nei pazienti che non tollerano le lenti a contatto rigide e quando è presente anche una superficie oculare sofferente
• Anelli intrastromali: sono piccoli segmenti trasparenti inseriti nello spessore della cornea, che ne modificano la curvatura riducendone l’irregolarità
• Trapianto di cornea: resta un’opzione nelle fasi avanzate, con cicatrici corneali centrali o quando la cornea è troppo sottile e deformata perché le lenti a contatto possano garantire una buona visione. Quando lo strato più profondo della cornea è integro, oggi si preferisce la cheratoplastica lamellare anteriore profonda (DALK), che sostituisce gli strati anteriori malati lasciando al paziente il proprio endotelio, con un rischio di rigetto inferiore rispetto al trapianto a tutto spessore.

Il punto da tenere presente è che oggi il trapianto di cornea rappresenta l’ultima tappa, non l’evoluzione naturale del cheratocono. Infatti la diagnosi precoce e la diffusione del cross-linking hanno ridotto significativamente il numero di pazienti che arrivano a questo stadio.

Chi ha un cheratocono, anche in forma iniziale o subclinica, non è candidabile alla chirurgia refrattiva. Questa non è una cautela eccessiva ma rappresenta una vera e propria controindicazione.

Il motivo sta nel meccanismo dell’intervento. La PRK e la femto-LASIK correggono il difetto refrattivo rimuovendo tessuto dallo stroma corneale, ossia proprio lo strato che nel cheratocono è già assottigliato e presenta una ridotta stabilità biomeccanica. Asportare ulteriore tessuto può compromettere ulteriormente la resistenza della cornea e favorire lo sviluppo di un’ectasia progressiva, che può comparire anche mesi o anni dopo l’intervento, quando la cornea è più difficile da trattare.

È per questo che, prima di qualsiasi intervento refrattivo, la topografia corneale è fondamentale. Una parte della valutazione preoperatoria consiste nel ricercare, anche in un occhio che vede bene e non presenta sintomi, i segni iniziali di una predisposizione al cheratocono. Quando questi elementi sono presenti, la chirurgia laser corneale non viene eseguita e questo è uno di quei casi in cui rinunciare all’intervento significa proteggere la cornea nel lungo periodo.

Questo non significa necessariamente dover rimanere con gli occhiali. In un cheratocono stabile, quando indicato, esistono alternative che non richiedono l’asportazione di tessuto corneale, come le lenti fachiche ICL. La scelta dipende dal difetto refrattivo, dalla morfologia corneale e dalla stabilità del cheratocono nel tempo.

Nelle fasi iniziali il cheratocono è del tutto asintomatico ed inizia a dare segni clinici solo quando la deformazione corneale è già avanzata. Tuttavia la diagnosi precoce è fondamentale per intervenire tempestivamente e bloccare la progressione della malattia. L’esame chiave per identificare il cheratocono in fase iniziale è la topografia corneale.

Lo screening è particolarmente indicato in caso di:

• Soggetti con familiarità per cheratocono: in caso di familiari con cheratocono, anche se asintomatici
• Pazienti con fattori di rischio: giovani che soffrono di congiuntivite allergica, dermatite atopica o astigmatismo significativo
• Candidati alla chirurgia refrattiva: per escludere anomalie corneali che potrebbero compromettere la sicurezza ed il risultato dell’intervento. La chirurgia refrattiva con laser ad eccimeri infatti va ad agire proprio a livello dello stroma corneale, andando a rimodellarlo per correggere tutti i difetti di vista presenti in quel paziente.

Essendo una patologia evolutiva, il cheratocono richiede controlli regolari per individuare tempestivamente eventuali segni di progressione ed intervenire in modo efficace.

La topografia corneale è l’esame di riferimento per monitorare l’evoluzione del cheratocono e la frequenza dei controlli varia in base all’età del paziente ed allo stadio della patologia.

Nei pazienti giovani o con cheratocono in fase iniziale è consigliabile eseguire la topografia ogni 6 mesi, poiché la malattia tende a progredire più rapidamente in età giovanile.

Nei pazienti adulti o con malattia stabile può essere sufficiente un controllo annuale, salvo diversa indicazione da parte dell’oculista.

Non esiste un metodo certo per prevenire il cheratocono, ma è possibile rallentarne la progressione con alcune semplici attenzioni quotidiane. È ormai noto che lo sfregamento oculare è il principale fattore di rischio per l’aggravamento del cheratocono, a qualsiasi stadio. Per questo motivo è fondamentale:

• Evitare di strofinarsi gli occhi: anche in caso di prurito
• Utilizzare lacrime artificiali: per ridurre il fastidio oculare ed il prurito
• Trattare le patologie oculari: come congiuntiviti allergiche, blefarite ed occhio secco.

Seguire queste indicazioni può aiutare a prevenire il peggioramento del cheratocono e preservare la qualità visiva più a lungo.

Esiste una complicanza del cheratocono che non va confusa con il normale peggioramento della malattia, ossia l’idrope corneale acuto.

Si verifica quando, in una cornea molto assottigliata e deformata, si rompe la membrana di Descemet, una sottile struttura che separa lo stroma dall’endotelio corneale e contribuisce a mantenere la cornea impermeabile. L’umore acqueo entra così nello stroma, che si imbibisce rapidamente di liquido. Le fibre di collagene si allontanano e perdono la loro normale organizzazione, facendo venire meno la trasparenza della cornea. È questo edema improvviso a provocare il brusco calo della vista e l’aspetto biancastro della cornea.

Il quadro è riconoscibile proprio per la sua rapidità:

• Riduzione della vista: che può comparire nel giro di poche ore
• Dolore
• Fotofobia
• Lacrimazione
• Occhio rosso.

È più frequente nelle forme avanzate di cheratocono, nei pazienti che si strofinano intensamente gli occhi e nelle persone con sindrome di Down.

Non è un’emergenza che mette a rischio l’occhio nel giro di minuti come un attacco acuto di glaucoma, ma richiede comunque una valutazione oculistica tempestiva. Esistono infatti trattamenti che possono accelerare il riassorbimento dell’edema ed, in alcuni casi, ridurre la formazione di una cicatrice corneale importante.

Nella maggior parte dei casi l’idrope si risolve spontaneamente nell’arco di settimane o mesi, ma può lasciare un’opacità corneale permanente. Per questo è importante riconoscerla e valutarla senza aspettare che il quadro si risolva da solo.

Il cheratocono è una patologia che colpisce prevalentemente i giovani, con esordio tipico durante l’adolescenza, tra i 10 ed i 20 anni. Tende a progredire fino ai 30-40 anni per poi stabilizzarsi spontaneamente nella maggior parte dei casi.

La sua diffusione varia tra le diverse popolazioni ma, grazie anche alle moderne tecniche di screening, oggi si stima una prevalenza circa lo 0.5% nella popolazione generale.