Il cheratocono è una malattia degenerativa della cornea caratterizzata da un progressivo assottigliamento ed alterazione della sua forma naturale. Con il tempo la cornea perde la sua fisiologica curvatura regolare e si incurva in avanti, assumendo una forma conica, da cui il nome cheratocono. Questa alterazione provoca un astigmatismo irregolare ed una progressiva riduzione della qualità visiva, difficilmente correggibile con i soli occhiali.

Il cheratocono è una patologia che colpisce prevalentemente i giovani, con esordio tipico durante l’adolescenza, tra i 10 ed i 20 anni. Tende a progredire fino ai 30-40 anni per poi stabilizzarsi spontaneamente nella maggior parte dei casi.

La sua diffusione varia tra le diverse popolazioni ma, grazie anche alle moderne tecniche di screening, oggi si stima una prevalenza circa lo 0.5% nella popolazione generale.

Non esiste una causa definita per il cheratocono, tuttavia si riconoscono diversi fattori di rischio che aumentano la probabilità di svilupparlo:

• Familiarità: è il principale fattore di rischio e si stima possa concorrere al 20% dei casi di cheratocono. Questo significa che, su 100 soggetti con cheratocono, 20 di questi hanno almeno un familiare con la stessa patologia
• Allergie ed atopia: condizioni come dermatite atopica, asma, rinite e congiuntivite allergica aumentano sensibilmente il rischio. Questo aspetto si pensa sia correlato sia ad un aumento della concentrazione di citochine infiammatorie ed istamina, che favoriscono l’assottigliamento corneale, sia ad una maggiore tendenza di questi pazienti a strofinarsi gli occhi a causa del prurito cronico
• Sfregamento oculare: è stato dimostrato che i soggetti con maggiore tendenza a strofinarsi gli occhi hanno un rischio notevolmente aumentato di progressione della patologia. Questo perchè lo strofinamento ripetuto provoca dei microtraumatismi che indeboliscono la cornea e la rendono progressivamente più debole e predisposta allo “sfiancamento”
• Esposizione ai raggi UV: sembra che questi possano aumentare lo stress ossidativo e ridurre la resistenza biomeccanica della cornea
• Malattie del tessuto connettivo: come la sindrome di Down (15-30%), la sindrome di Ehlers-Danlos e la sindrome di Marfan
• Etnia: il cheratocono è più diffuso tra i soggetti originari del Medio Oriente, dell’Asia meridionale e del Nord Africa.

La cornea è una struttura trasparente e senza vasi sanguigni che, insieme al cristallino, consente la messa a fuoco delle immagini sulla retina. È composta da più strati ma lo stroma corneale rappresenta oltre il 90% del suo spessore ed è costituito principalmente da collagene, responsabile della sua trasparenza e resistenza.

Nel cheratocono si verificano alterazioni nella struttura del collagene che portano ad una progressiva deformazione della cornea, che tende ad incurvarsi verso l’esterno, assumendo una forma conica. Questo rimodellamento è asimmetrico e colpisce più frequentemente la parte inferiore della cornea, generando un astigmatismo irregolare difficile da correggere con i soli occhiali.

La malattia tende a progredire più rapidamente nei pazienti giovani, per poi rallentare e stabilizzarsi con l’età, in genere dopo i 40 anni, grazie alla naturale perdita di elasticità dei tessuti.

I sintomi variano molto in base allo fase della malattia. Nelle fasi iniziali può essere del tutto asintomatico, rendendo difficile una diagnosi precoce. Tuttavia, ci sono segnali che dovrebbero fare sospettare la presenza della patologia, anche in forma lieve:

• Riduzione della vista: nella maggior parte dei casi ci troviamo di fronte ad un paziente miope, che lamenta una progressiva riduzione della vista per lontano. Questo perchè mano a mano che la cornea assume la forma conica aumenta anche la sua curvatura ed i raggi vengono messi a fuoco sempre più anteriormente alla retina, portando ad una miopia progressiva
• Refrazione instabile: necessità frequente di cambiare gli occhiali a causa delle continue modifiche nella forma della cornea
• Aloni ed abbagliamento: soprattutto la sera o in condizioni di scarsa illuminazione. Questo fastidioso sintomo è provocato dall’astigmatismo irregolare che si viene a creare proprio a causa della deformazione asimmetrica della superficie corneale, che genera aberrazioni ottiche e fenomeni visivi percepiti come aloni e comete
• Difficoltà visiva anche con gli occhiali: proprio a causa dell’irregolarità della superficie corneale spesso il difetto visivo difficilmente viene corretto completamente dall’occhiale
• Fotofobia: riferito come maggiore sensibilità alla luce, legata alla dispersione dei raggi luminosi su una superficie corneale irregolare.

Sebbene l’anamnesi e l’esame della vista possano fare sospettare la presenza di cheratocono per una diagnosi precisa sono necessari esami di secondo livello:

• Topografia corneale: è un esame rapido e non invasivo e rappresenta il gold standard per la diagnosi precoce ed il follow-up del cheratocono. La topografia corneale consente di ottenere una mappa dettagliata della superficie corneale, analizzandone la curvatura punto per punto per rilevare eventuali anomalie compatibili con cheratocono
• Tomografia corneale: rappresenta l’evoluzione della topografia e fornisce informazioni  aggiuntive sullo spessore corneale, che nel cheratocono risulterà ridotto in modo asimmetrico. Le mappe tridimensionali ottenute aiutano a classificare la gravità del cheratocono ed a monitorare la progressione della malattia.

Questi esami sono fondamentali anche in assenza di sintomi evidenti, poiché il cheratocono nelle fasi iniziali può sfuggire all’osservazione alla lampada a fessura. Una diagnosi precoce consente un trattamento tempestivo ed una migliore prognosi visiva.

Essendo un patologia progressiva il cheratocono può essere classificato in base al grado di “sfiancamento” della cornea:

• Cheratocono subclinico (frusto): non dà sintomi e può essere identificato solo con esami specifici (topografia), che mostrano una lieve estasia della cornea posteriore. L’acuità visiva è ancora ottimale ma può essere presente un lieve astigmatismo
• Cheratocono iniziale: compaiono le prime alterazioni alla topografia corneale ed il paziente presenta anche un lieve astigmatismo irregolare
• Cheratocono moderato: la curvatura e l’assottigliamento della cornea aumentano, peggiorando la qualità della visione
• Cheratocono avanzato: questo rappresenta la fase terminale del patologia in cui, oltre ad una marcata estasia, sono rilevabili anche piccole opacità corneali (cicatrici), che compromettono irrimediabilmente la funzione visiva.

Monitorare attentamente lo stadio della malattia è fondamentale per decidere quando intervenire con terapie come il cross-linking o soluzioni chirurgiche avanzate nei casi più severi.

Il trattamento del cheratocono si divide in due obiettivi principali, ossia migliorare la qualità visiva e bloccare la progressione della patologia.

• Cross-linking corneale: è l’unico trattamento in grado di arrestare la progressione del cheratocono. Si basa sull’applicazione di riboflavina (vitamina B2) e sull’irradiazione con luce UV-A, che rinforzano i legami tra le fibre di collagene, aumentando la stabilità della cornea. Questo trattamento non migliora la vista ma previene l’aggravarsi del quadro clinico. Tuttavia prima si interviene, migliori saranno i risultati visivi a lungo termine. Il cross-linking non fa altro che accelerare un normale processo di “invecchiamento corneale” che avviene già fisiologicamente con l’età
• Correzione visiva: le opzioni terapeutiche variano in base allo stadio della patologia. Nelle fasi iniziali con astigmatismo lieve è possibile utilizzare dei semplici occhiali da vista. Le lenti a contatto, rigide o morbide, migliorano la qualità visiva regolarizzando la superficie corneale. Queste spesso sono personalizzate per ogni paziente e vengono realizzate basandosi sulle informazioni fornite dalla topografia corneale.

Nelle fasi iniziali il cheratocono è del tutto asintomatico ed inizia a dare segni clinici solo quando la deformazione corneale è già avanzata. Tuttavia la diagnosi precoce è fondamentale per intervenire tempestivamente e bloccare la progressione della malattia. L’esame chiave per identificare il cheratocono in fase iniziale è la topografia corneale.

Lo screening è particolarmente indicato in caso di:

• Soggetti con familiarità per cheratocono: in caso di familiari con cheratocono, anche se asintomatici
• Pazienti con fattori di rischio: giovani che soffrono di congiuntivite allergica, dermatite atopica o astigmatismo significativo
• Candidati alla chirurgia refrattiva: per escludere anomalie corneali che potrebbero compromettere la sicurezza ed il risultato dell’intervento. La chirurgia refrattiva con laser ad eccimeri infatti va ad agire proprio a livello dello stroma corneale, andando a rimodellarlo per correggere tutti i difetti di vista presenti in quel paziente.

Essendo una patologia evolutiva, il cheratocono richiede controlli regolari per individuare tempestivamente eventuali segni di progressione ed intervenire in modo efficace.

La topografia corneale è l’esame di riferimento per monitorare l’evoluzione del cheratocono e la frequenza dei controlli varia in base all’età del paziente ed allo stadio della patologia.

Nei pazienti giovani o con cheratocono in fase iniziale è consigliabile eseguire la topografia ogni 6 mesi, poiché la malattia tende a progredire più rapidamente in età giovanile.

Nei pazienti adulti o con malattia stabile può essere sufficiente un controllo annuale, salvo diversa indicazione da parte dell’oculista.

Non esiste un metodo certo per prevenire il cheratocono, ma è possibile rallentarne la progressione con alcune semplici attenzioni quotidiane. È ormai noto che lo sfregamento oculare è il principale fattore di rischio per l’aggravamento del cheratocono, a qualsiasi stadio. Per questo motivo è fondamentale:

• Evitare di strofinarsi gli occhi: anche in caso di prurito
• Utilizzare lacrime artificiali: per ridurre il fastidio oculare ed il prurito
• Trattare le patologie oculari: come congiuntiviti allergiche, blefarite ed occhio secco.

Seguire queste indicazioni può aiutare a prevenire il peggioramento del cheratocono e preservare la qualità visiva più a lungo.