La degenerazione maculare legata all’età è la forma più frequente di maculopatia. Con questo termina si fa riferimento ad un gruppo eterogeneo di patologie che interessano la macula, ossia la regione centrale della retina responsabile della visione nitida e dei dettagli fini. La macula contiene un’alta concentrazione di fotorecettori ed è essenziale per le funzioni visive primarie, come la lettura, la scrittura, il riconoscimento dei volti e la guida.

La degenerazione maculare legata all’età è una patologia cronica e progressiva e rappresenta una delle principali cause di cecità legale nei pazienti oltre i 50 anni nei paesi sviluppati.

La sua prevalenza aumenta con l’età e si stima che circa il 10% dei soggetti oltre i 65 anni abbia una forma iniziale di maculopatia, percentuale che raggiunge il 25% dopo i 75 anni.

Infine le donne sono maggiormente colpite rispetto agli uomini, forse per la maggiore aspettativa di vita.

Come tutte le patologie degenerative anche la maculopatia legata all’età ha una genesi multifattoriale ed i principali fattori di rischio sono:

• Età avanzata: è il principale fattore di rischio ed è strettamente legato alla naturale riduzione degli antiossidanti ed al conseguente amento dello stress ossidativo
• Familiarità: è stata dimostrata una parziale predisposizione genetica, quindi il rischio aumenta in presenza di parenti di primo grado affetti dalla patologia. I geni coinvolti sono moltissimi ed alcuni loro polimorfismi possono predisporre ad una maggiore attivazione infiammatoria
• Fumo: è stato dimostrato che il fumo aumenta il rischio di circa 3 volte rispetto ai non fumatori a causa della sua forte azione infiammatoria
• Raggi UV: l’esposizione alla luce solare sembra accelerare i processi di invecchiamento, proprio come avviene per il fotoinvecchiamento della pelle
• Sindrome metabolica: in medicina con questo termine si indica l’associazione di più patologie e fattori di rischio cardiovascolari, come ipertensione, diabete, obesità e dislipidemia
• Dieta sbilanciata: sembra che una dieta povera di antiossidanti, come zinco ed omega-3, acceleri l’invecchiamento dei tessuti.

La fisiopatologia della degenerazione maculare è complessa in quanto coinvolge diverse strutture retiniche, tra cui l’epitelio pigmentato retinico (EPR), la membrana di Bruch e la coriocapillare. Questi elementi svolgono un ruolo chiave nel supportare i fotorecettori, regolandone il metabolismo e smaltendo le tossine prodotte dallo stress ossidativo causato dalla luce e dall’elevata attività cellulare.

Con l’invecchiamento, le principali componenti retiniche perdono efficienza, favorendo l’accumulo di sostanze ossidate come la lipofuscina, che si accumula a livello della retina, alterandone la permeabilità e compromettendo progressivamente la funzione dei fotorecettori.

Questo processo è alla base della degenerazione maculare legata all’età. Nella forma secca provoca un’atrofia graduale, mentre nella forma umida induce la crescita di vasi fragili e patologici dalla coriocapillare, con conseguenti emorragie ed essudazione.

La degenerazione maculare legata all’età può manifestarsi fondamentalmente in due principali forme, molto diverse tra loro, soprattutto per quanto riguarda l’approccio terapeutico.

• Forma secca (atrofica): questa forma è la più frequente, costituendo circa l’85% dei casi. Si caratterizza per la presenza accumuli solidi di materiale di scarto (drusen) che per il loro effetto tossico determinano una progressiva perdita di fotorecettori, con conseguente atrofia retinica
• Forma umida (neovascolare): questa forma fortunatamente rappresenta solamente il 15% dei casi ed è caratterizzata dallo sviluppo di vasi anomali che crescono sotto la retina. Se non si interviene tempestivamente la membrana neovascolare (CNV) si estende rapidamente, provocando essudazione intraretinica ed emorragie, fino a generare una vera e propria cicatrice con conseguente perdita irreversibile della vista.

È opportuno sottolineare che entrambe le forme rappresentano due facce della stessa medaglia, quindi è possibile che la forma atrofica possa complicarsi nella forma umida e viceversa, anche dopo molti anni dalla diagnosi.

I sintomi della degenerazione maculare legata all’età variano a seconda dello stadio della patologia ma interessano sempre la visione centrale, lasciando intatta la visione periferica.

I sintomi principali sono:

• Offuscamento visivo centrale: il paziente si accorge di avere difficoltà a mettere a fuoco dettagli fini, come la lettura o il riconoscimento dei volti dei famigliari. Con il progredire della patologia l’offuscamento può trasformarsi in una vera e propria “macchia nera centrale”, che prende il nome di scotoma centrale
• Visione distorta (metamorfopsie): il paziente comincia a notare che le linee rette, come ad esempio gli stipiti delle porte o le fughe mattonelle, appaiono ondulate o deformate
• Micropsia o macropsia: ossia anomala percezione della dimensione degli oggetti, che possono apparire di dimensioni minori (rimpiccioliti) o maggiori (ingranditi)
• Riduzione della sensibilità al contrasto: con il tempo il paziente fatica a distinguere gli oggetti con bordi poco definiti, soprattutto in condizioni di scarsa illuminazione
• Alterazione nella percezione dei colori: sia nella nitidezza che nella saturazione.

Nella forma secca l’insorgenza dei sintomi è tipicamente lenta e graduale e peggiora nel corso di mesi o anni. Nella forma umida invece spesso si ha un’insorgenza improvvisa che peggiora nel giro di giorni o settimane.

La diagnosi della degenerazione maculare legata all’età si basa fondamentalmente su:

• OCT (tomografia a coerenza ottica): questo esame è fondamentale per confermare la diagnosi e monitorarne la progressione
• Fondo dell’occhio: attraverso questa prima valutazione l’oculista può individuare i primi segni di maculopatia, come le drusen (piccole macchie puntiformi giallastre), le aree di atrofia geografica (chiazze bianche localizzate) ed eventuali segni di essudazione (emorragie retiniche)
• Angiografia retinica: questa tecnica permette di visualizzare nel dettaglio i neovasi anomali e caratterizzarli accuratamente.

Attualmente non esiste una cura definitiva per la forma secca di maculopatia ma è possibile rallentarne la progressione attraverso uno stile di vita sano. L’obiettivo primario infatti non è tanto quello di recuperare la funzione visiva presente prima dell’insorgenza della patologia ma quello di preservare al meglio la visione residua, migliorando la qualità di vita del paziente.

Alcune accortezze utili per migliorare la salute retinica possono essere:

• Integratori specifici: lo studio AREDS2 ha dimostrato l’efficacia di integratori contenenti Luteina, Zeaxantina, Vitamina C, Vitamina E, rame e zinco.
• Dieta ricca di antiossidanti: aumentando il consumo di frutta, verdure a foglia verde e pesce azzurro, ricco di omega-3
• Cessazione del fumo
• Protezione solare.

Sono infine in studio alcune molecole, come il Pegcetacoplan, che sembra riducano la progressione dell’atrofia inibendo il sistema del complemento.

La forma umida della maculopatia, pur essendo meno frequente e più grave, è oggi trattabile con efficacia grazie ai farmaci anti-VEGF, somministrati tramite iniezioni intravitreali. Questi farmaci bloccano la crescita dei neovasi patologici, rallentando la progressione della malattia e stabilizzando la funzione visiva, anche se non possono ripristinare i fotorecettori già danneggiati. I trattamenti inizialmente prevedono cicli mensili seguiti da iniezioni più distanziate fino alla stabilizzazione della patologia. Attualmente i farmaci più utilizzati sono Aflibercept (Eylea®), Bevacizumab (Beovu®) e Faricimab (Vabysmo®).

Poiché la forma secca può evolvere in forma umida, sintomi come metamorfopsie (visione distorta degli oggetti) e scotomi (macchie scure nel campo visivo centrale) devono essere valutati tempestivamente per intercettare segni precoci di progressione. I pazienti possono eseguire un automonitoraggio semplice e utile con la griglia di Amsler, verificando regolarmente che le linee appaiano dritte e non deformate.

In entrambi i casi, sia nella forma secca che in quella umida, è fondamentale sottoporsi a OCT periodici per monitorare l’evoluzione della patologia e rilevare eventuali segni di riattivazione neovascolare.